当院は、NIPTの連携施設として、出生前検査認証制度等運営委員会（日本医学会）からNIPT認可医療機関として認定を受けました。日本赤十字社医療センターを基幹施設として、連携を取りながら出生前検査を実施しています。

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当院でNIPTを受けた方で「陽性」判定が出た方につきましては、確定診断としての羊水検査は無料で実施いたします。

当院の院長は「超音波専門医」と「FMF認定超音波医」の2つの資格と日本産科婦人科遺伝診療学会認定（周産期）を保有する出生前検査の専門医です。

出生前におなかの中の赤ちゃんが染色体疾患をもっているかどうかを確実に検査する方法として羊水検査や絨毛検査がありますが、これらは流産などの危険性を伴う検査（子宮に針を刺す検査）です。そこで、危険を伴わずに赤ちゃんが染色体疾患をもつ可能性を検査する方法が開発されており、その一つがNIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）です。
NIPTでは、妊娠 9～10週以降に妊婦さんから10mlの血液を採取して、血液中に浮遊している赤ちゃんのDNAの破片（染色体が細かく分解されたもの）を分析して結果を出します。
妊婦さんの血液中に浮遊しているDNAの断片のうち約10％が赤ちゃん由来ですが、正確には胎盤に由来します。そのため NIPT は精度の高い検査ではありますが、染色体疾患の可能性の高さを判定しているにすぎません。 検査結果が「陽性」の場合には、胎児由来の羊水細胞を用いた確定検査が必要です。

羊水検査（侵襲的検査）では、赤ちゃんのいる子宮から直接羊水を採取するため、300⼈に1⼈ほどの割合で、流産などが起こるリスクがありますが、NIPTは、母親から血液を採血するだけなので、流産などのリスクは全くありません。

超音波検査や母体血清マーカー検査で染色体異常の可能性を指摘された方、過去に染色体異常児を妊娠した方、高年齢妊婦（35歳以上）の方、父、母のどちらかに均衡型ロバートソン転座があり、胎児が13トリソミーもしくは21トリソミー（ダウン症）になる可能性がある方など不安な方はもちろんですが、当院では、すこしでも不安のある方は、妊娠9～10週以降であれば、年齢制限なく、どなたでも検査を受ける事が可能です。

従来の非確定検査（超音波検査、コンバインド検査、クワトロ検査）はあくまでも確率で計算されるのに対して、NIPTはダウン症候群・18トリソミー・13トリソミーそれぞれの病気ごとに「陽性」「陰性」「判定保留」のいずれかが示されます。

【陽性】

病気がある可能性が高いということです。しかし実際には病気がない場合(偽陽性)もあるので、確認のための確定的検査が必要になります。
例えば、35歳の妊婦さんの「21トリソミー陽性」の場合でも、実際に赤ちゃんがダウン症候群でない確率は約6.4％あります。陽性の場合、当院では追加料金なしで確定的検査（羊水検査）を行います。

【陰性】

その病気が実際にない確率は、どの年齢層においても、ダウン症、18トリソミー、13トリソミーいずれにおいても、99.99%以上あります。この結果を確定するための羊水検査の必要はありません。

【判定保留】

0.3～0.4％の確率で判定保留の可能性があります。判定保留の場合当院では追加料金なしで再検いたします。

• ●多くの人の染色体は46本で、常染色体（1～22番染色体）のペアと、性別によって異なる染色体（X・Y 染色体）のペアからなっています。
• ●染色体には多くの遺伝子（ヒトの体や働きの設計図）が詰まっています。
• ●染色体に数や形の変化が起こると、成長や発達に影響を与えたり、生まれつきの病気や体つきの特徴をもつことがあります。
• ●「トリソミー」とは本来2本（ペア）である染色体が、3本ある状態で、例えば 21トリソミーとは、21番染色体が3本ある状態のことです。「トリ」とは3をあらわします。

出生前検査にはNIPTのように、染色体異常を調べる検査の他に、形態異常を調べる超音波検査も出生前検査として含まれております。生まれて来る赤ちゃん100人中に 3～5人ほどは先天的な疾患をもって生まれてきます。この中で染色体が原因の疾患は約25％です。残りの約75％の検査には超音波検査が重要になってきます。

超音波は安全性が高く、妊娠が分かった段階から妊娠後期まで受けられます。
超音波検査は実施者の技術に左右されるため、専門的なトレーニングを受けた医師・技師による検査がすすめられます。一般的には、妊娠初期、中期、後期の各時期に全身を見ます。心臓病、脳の病気、口唇口蓋裂、横隔膜ヘルニア、消化管の閉鎖、腎臓や膀胱の病気、手足の形や指の本数など多岐に渡ります。

妊娠15～17週に、妊婦さんから血液を採取して、血液中にα－フェトプロテイン、hCG(free-β　hCG)、エストリオール(uE3)、インヒビンAなどの物質がどのようなバランスで含まれているかを調べる検査です。年齢、体重、妊娠週数等も加味します。
ダウン症候群・18トリソミー・開放性神経管奇形の3種類に罹患している確率を算出することができます。

妊娠12週0日から13週6日の期間で、超音波検査と採血による検査を組み合わせた検査です。超音波検査単体で行うよりも、高い精度で疾患の可能性について調べられます。超音波検査によってNTと呼ばれる胎児の首の後ろの厚みと、血液検査と年齢で13トリソミーと18トリソミーと21トリソミーの確率を調べます。
超音波検査は、病気があるときに変化が出やすい「マーカー」とされる場所を計測します。もっともよく使われているのは「NT」と呼ばれる首の後ろのむくみで、ほかにも「鼻骨の有無」「三尖弁(心臓の弁)」などいくつかのマーカーを合わせて調べることもあります。見るマーカーの数が多いほど精度が上がります。マーカーの正しい計測には訓練を要し、検査者の国際的な認定制度が必要です。

妊娠15～16週以降に、超音波検査で胎盤や赤ちゃんの位置を確かめながら、妊婦さんのお腹に注射針を刺して約20ml程度の羊水を抜きます。羊水中には赤ちゃんのからだからはがれ落ちた細胞が浮遊していますので、それを培養して染色体を調べる検査です。 針を刺すため、感染や出血が起きることがあります。300人に1人の割合で流産のリスクがあると言われています。